Hospital Maria Lucinda oferece tratamento exclusivamente via SUS para pacientes com doença de Fabry através do Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus)
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Médicos reforçam a importância do diagnóstico precoce, acompanhamento médico e tratamento adequado
A Doença de Fabry é uma condição genética rara e progressiva, que pode afetar diversos órgãos e sistemas, com sintomas que surgem desde a infância, mas muitas vezes passam despercebidos ou são confundidos com outras enfermidades. Em Pernambuco, o atendimento especializado, integral e gratuito é ofertado pela Fundação Manoel da Silva Almeida / Hospital Maria Lucinda, através do Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), fruto de convênio com o Governo do Estado.O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem fazer a diferença na qualidade de vida dos pacientes
O Rarus oferece suporte multidisciplinar para pacientes e familiares, com foco no diagnóstico, tratamento e acompanhamento contínuo das doenças raras. O acesso é feito por meio de encaminhamento médico via Regulação da Secretaria Estadual de Saúde (SES-PE).
Quando o diagnóstico da Doença de Fabry é tardio, os danos causados pela enfermidade podem ser irreversíveis. No entanto, com acompanhamento médico e terapias específicas, é possível controlar a progressão da doença, aliviar sintomas e proporcionar mais qualidade de vida.
De acordo com a cardiologista do Rarus, Ândrea Chaves — doutora em Doença de Fabry pelo Departamento de Inovação Terapêutica da UFPE —, o conhecimento dos sinais de alerta e a investigação ativa da doença em grupos específicos são essenciais para a detecção precoce. “O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, na história familiar e na procura ativa da doença em grupos de risco: insuficiência renal, aumento da espessura do músculo do coração e acidentes vasculares encefálicos precoces”, detalha.
Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou adolescência e incluem sintomas como: queimação ou dor nas mãos e nos pés; manchas avermelhadas na pele; redução ou ausência de suor; intolerância ao calor; distúrbios gastrointestinais (como dores abdominais frequentes e diarreia); zumbido ou perda auditiva; cansaço extremo; os olhos apresentam quase sempre um embaçamento da córnea. Com o passar do tempo, o acúmulo das substâncias tóxicas pode comprometer órgãos vitais como coração, rins e cérebro, provocando insuficiência renal, AVCs e complicações cardíacas graves. Por se tratar de uma doença hereditária, o histórico familiar é um fator importante a ser observado. Quando há suspeita ou confirmação da doença em um membro da família, é essencial investigar os demais parentes.
No Serviço de Referência em Doenças Raras, é oferecido o exame genético para avaliação da doença de Fabry. “Uma vez diagnosticada, procedemos com o tratamento, que pode ser reposição da enzima faltante ou medicação oral”, detalha a cardiologista, Ândrea Chaves. Atualmente, 34 pacientes com esta patologia são atendidos no Rarus. “É importante ressaltar que nem todos que têm uma variante genética vão manifestar a doença. Por este motivo, é necessário o diagnóstico precoce, rastreio e avaliação ao longo do processo, de maneira que, se for o caso, o tratamento também seja iniciado de imediato”, completa.
Causada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X, a doença afeta principalmente os homens, mas também pode atingir as mulheres, ainda que com manifestações mais leves ou variáveis. A condição interfere no funcionamento adequado de uma enzima essencial para o organismo, levando ao acúmulo de substâncias prejudiciais nas células. No Brasil, não há estudos sobre a incidência ou prevalência da Doença de Fabry. De acordo com pesquisa científica apresentada pela European Journal of Clinical Investigation, a enfermidade afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos no mundo.
SERVIÇO - Desde 2018, o Rarus dispõe de uma série de linhas de cuidado que incluem diagnóstico de doenças raras, acompanhamento clínico multiprofissional, tratamento dos casos já diagnosticados, aconselhamento genético e pesquisas em doenças raras. O local realiza atendimentos exclusivamente pelo SUS e tem capacidade para assistir cerca de 500 usuários por mês, sendo mais da metade dos atendimentos voltados para moradores do interior do estado.
A unidade hospitalar, situada no Hospital Maria Lucinda, no bairro do Parnamirim, oferece suporte para casos mais complexos, incluindo Cirurgia Pediátrica, Ortopedia, Assistência Farmacêutica e tratamentos especializados, como administração de medicamentos por via endovenosa e intra-tecal. O Hospital conta ainda com UTI neonatal, pediátrica e adulta, além de serviços de laboratório e radiologia.
Fique atento aos sinais. Quanto mais cedo for identificado o problema, maiores são as chances de viver com mais saúde e qualidade de vida.
